Imagínate ir por la calle y sentir un amor y una calidez abrumadores por cada persona con la que te cruzas. MIRA: ¿Despiertas descansado tras solo 6 horas de sueño? La genética podría explicarlo Esta es una experiencia familiar para las personas con síndrome de Williams (SW), una rara enfermedad genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 7.500 personas. Los afectados, a menudo catalogados en una situación “contraria al autismo”, tienen un deseo innato de abrazar y entablar amistad con desconocidos. Son extremadamente afectuosos, empáticos, conversadores y gregarios. Tratan a todo al que conocen como a su nuevo mejor amigo. Pero ser tan amistoso tiene su lado negativo. A menudo les cuesta mantener amistades íntimas y son propensos al aislamiento y la soledad. Además, a veces son demasiado abiertos y confiados con los extraños y no se dan cuenta de cuándo están en peligro, lo que les hace vulnerables al abuso y el acoso. “Es muy fácil que alguien engañe a una persona con síndrome de Williams y se aproveche de ella, porque es muy confiada”, afirma Alysson Muotri, catedrática de Pediatría y Medicina Celular y Molecular de la Universidad de California en San Diego (UCSD) en EE.UU. “Se entregan a cualquiera sin prejuicios, lo que parece un rasgo encantador, pero al fin y al cabo hay una razón por la que el cerebro humano evolucionó para desconfiar un poco de una persona nueva: no sabes si está ahí para hacerte daño o para quererte, y ellos no pueden hacer esa distinción”, explica. Pocas personas con el síndrome de SW viven de forma independiente en la edad adulta y muchas sufren de ansiedad grave. También hay problemas de salud que acompañan a la enfermedad, como enfermedades cardiovasculares, retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje. Por ejemplo, muchos afectados tienen un coeficiente intelectual inferior a la media. Lo que saben los científicos En la última década, los científicos han aprendido más sobre esta enfermedad, que ofrece una ventana única para entender cómo evolucionaron algunos de los rasgos que nos hacen humanos, como la amabilidad, la confianza y la simpatía. Para empezar, algunos datos. Los humanos tenemos 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo, se produce un proceso llamado “recombinación” en el que se intercambia material genético entre pares de cromosomas iguales. Sin embargo, en el SW, el proceso sale mal y se elimina accidentalmente toda una sección de ADN de una copia del cromosoma siete. Como resultado, a las personas con este síndrome les falta una copia de entre 25 y 27 genes. Estos genes desempeñan diversas funciones. Por ejemplo, uno de ellos, denominado ELN, codifica una proteína llamada elastina, que proporciona flexibilidad y elasticidad a los tejidos de todo el cuerpo. La falta de elastina provoca la rigidez de las paredes arteriales, lo que conlleva problemas cardiovasculares de por vida para las personas con síndrome de Williams. Los científicos han estado identificando los genes involucrados en el síndrome de Williams. Otro gen, el BAZ1B, afecta al crecimiento de las llamadas células de la cresta neural. Se trata de células madre que acaban formando la base de muchos tejidos, incluidos los huesos y cartílagos de la cara. Las personas con síndrome de Williams tienen rasgos faciales distintivos, como nariz pequeña y respingona, boca ancha y mentón pequeño. Sin embargo, la identificación del gen o genes responsables de la mayor simpatía de las personas con el síndrome de Williams ha resultado más difícil. Una teoría es que el gen BAZ1B también podría desempeñar un papel en este caso. Algunas células de la cresta neural acaban formando las glándulas suprarrenales que, mediante la liberación de adrenalina, son responsables de la respuesta de lucha o huida. Es posible que las personas con menos células de la cresta neural o con células dañadas produzcan menos adrenalina. Esto, a su vez, podría hacerlas menos temerosas de los extraños. Un gen social Mientras tanto, otros científicos creen que un gen llamado GTF2I podría ser el responsable. Por ejemplo, la investigación ha demostrado que los animales que carecen de GTF2I tienden a ser más sociables que otros miembros de su especie. Otra investigación inédita sugiere que a las moscas de la fruta que no tienen el gen les gusta comer juntas. Los ratones sin GTF2I son más propensos a acercarse a un segundo ratón “extraño”. Los perros también contienen una variante del gen GTF2I que se cree que lo hace menos eficaz, lo que podría explicar su sociabilidad y amabilidad manifiestas en comparación con los lobos. Por otra parte, las personas que tienen una duplicación del gen tienden a desarrollar una forma de autismo caracterizada por la fobia social. Sin embargo, se desconoce el mecanismo exacto por el que GTF2I controla la sociabilidad. La proteína que codifica GTF2I es un factor de transcripción, lo que significa que ayuda a regular la expresión de muchos otros genes. Las personas con síndrome de Williams no suelen tener los límites de otros al interactuar. Una teoría sostiene que el perfil de personalidad de los individuos con WS podría estar relacionado con un deterioro de la mielina, la capa aislante o “vaina” que envuelve los nervios, especialmente los del cerebro y la médula espinal. “Al igual que el cable eléctrico de tu casa, que está recubierto por una capa aislante de plástico, la mielina es crucial para la correcta transmisión de las señales eléctricas de una neurona a otra”, afirma Boaz Barak, profesor asociado de la Universidad de Tel Aviv (Israel). Barak y sus colegas han demostrado recientemente que los ratones criados para carecer de GTF2I no solo eran más sociables, sino que sus neuronas contenían menos mielina. Si se les administraba un fármaco que mejoraba la mielinización, su comportamiento se asemejaba más al de otros ratones. Células “perezosas” Dado que la mielina acelera drásticamente la velocidad a la que viajan las señales eléctricas, una explicación es que la pérdida de mielina podría dar lugar a células nerviosas más lentas y perezosas.
